Ricercato dalla scienza e poi dimenticato

Quarant'anni fa, i ricercatori medici si sono rivolti alle famiglie malate in Colombia per ottenere informazioni sulla malattia di Huntington. Gli scienziati stanno indagando proprio adesso, sperando che non sia troppo tardi.

José Echevarría è stato aiutato a dormire da sua madre, Nohora Vásquez, nella sua casa di Piojó, in Colombia. Il signor Echeverría è affetto dalla malattia di Huntington, una malattia neurodegenerativa ereditaria progressiva causata da una mutazione genetica.Credito...Charlie Cordero per The New York Times

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Di Jennie Erin Smith

Fotografie di Charlie Cordero

José Echeverría trascorre giornate inquiete su una sedia di metallo rinforzata con assi e imbottita con un pezzo di schiuma che sua madre, Nohora Vásquez, regola costantemente per la sua comodità. La sedia si sta allentando e presto andrà in pezzi. La malattia di Huntington, che costringe José a muovere la testa e gli arti in modo incontrollabile, ha già distrutto la struttura di un letto. A 42 anni è ancora forte.

La sorella di José, Nohora Esther Echeverría, 37 anni, vive con la madre e il fratello. A soli due anni dalla malattia, i suoi sintomi sono più lievi di quelli di lui, ma ha paura di camminare per le strade ripide della sua città, sapendo che potrebbe cadere. Un cartello sulla porta d'ingresso pubblicizza la vendita di rum che non esiste. Le scarse risorse della famiglia ora vanno al cibo – José e Nohora Esther devono mangiare spesso altrimenti perderanno peso rapidamente – e alle forniture mediche, come una crema costosa per la pelle di Jose.

La corea di Huntington è una malattia neurodegenerativa ereditaria causata da ripetizioni eccessive di tre elementi costitutivi del DNA – citosina, adenina e guanina – su un gene chiamato Huntingtina. La mutazione produce una versione tossica di una proteina cerebrale chiave e l'età di una persona all'esordio dei sintomi è correlata, grosso modo, al numero di ripetizioni che la persona porta con sé. I primi sintomi possono includere disturbi dell'umore - la signora Vásquez ricorda come il suo defunto marito aveva cacciato i bambini dai loro letti, costringendola a dormire con loro nel bosco - e sottili movimenti involontari, come le rotazioni dei delicati polsi di Nohora Esther.

La malattia è relativamente rara, ma alla fine degli anni ’80 un neurologo colombiano, Jorge Daza, iniziò a osservare un numero impressionante di casi nella regione in cui vive la signora Vásquez, un gruppo di città di mare e di montagna vicino a Barranquilla. Nello stesso periodo, gli scienziati americani guidati da Nancy Wexler stavano lavorando con una famiglia ancora più numerosa di malati di Huntington nel vicino Venezuela, raccogliendo e studiando migliaia di campioni di tessuto per identificare la mutazione genetica responsabile.

Si ritiene che questa regione colombiana ospiti la seconda famiglia allargata più grande dopo quella di Huntington. I suoi membri rivestono un intenso interesse scientifico perché contengono indizi sui modificatori genetici e sui potenziali trattamenti per la malattia di Huntington. Tuttavia, dalla morte prematura del dottor Daza nel 2014, sono stati tagliati fuori da un mondo di promettenti trattamenti sperimentali, consulenza genetica e spesso cure mediche di base. La signora Vásquez, come altri della sua generazione, a volte chiama la malattia con il nome del XVI secolo, San Vito, o danza di San Vito.

I membri della famiglia tendono a provenire dai segmenti più poveri di questa società costiera: persone che pescano, puliscono alberghi sulla spiaggia o coltivano. Università e funzionari sanitari si sono presentati a intermittenza per prelevare campioni di sangue, ma non sono stati pubblicati studi epidemiologici, clinici o genetici definitivi. Pochi, se non nessuno, gli individui a rischio sanno se sono portatori della mutazione. Gli scienziati ora stanno cercando di fare meglio, sperando che non sia troppo tardi.

Negli ultimi anni, un gruppo di ricercatori dell’Università Simón Bolívar, a Barranquilla, si è assunto l’arduo compito di riprendere gli studi clinici e genetici che si erano arenati dopo la morte del loro collega dottor Daza. Sembrava, ha detto il neuropsicologo Johan Acosta, che sta guidando lo sforzo, "come iniziare da zero".